Down Sendromu Belirtileri

Down sendromu, genetik bir farklılık sonucu ortaya çıkan bir durumdur ve belirtileri fiziksel, zihinsel ve gelişimsel alanlarda kendini gösterir. Bu belirtiler, bireyden bireye değişiklik gösterebilir, ancak genel olarak aşağıdaki özellikler yaygındır:

Fiziksel Belirtiler:

  1. Yüz ve Baş Özellikleri:

    • Düz yüz Profili ve basık burun kökü.
    • Küçük ve kıvrık kulaklar.
    • Dilin normalden büyük olması ve ağız dışına çıkması.
    • Çekik ve badem şeklinde gözler.
 

  1. Vücut Yapısı:

    • Kısa boyun ve ensede fazla deri katlanması.

    • Küçük eller ve kısa parmaklar.

    • Avuç içinde tek bir çizgi (simian çizgisi).

    • Kas tonusunda zayıflık (hipotoni), gevşek eklemler.

  2. Büyüme ve Gelişim:

    • Boy ve kilo açısından yaşıtlarına göre daha yavaş büyüme.

    • Kısa boy.

Zihinsel ve Gelişimsel Belirtiler:

  1. Öğrenme Güçlükleri:

    • Hafif veya orta düzeyde zihinsel engel.

    • Öğrenme, problem çözme ve mantık yürütmede zorluklar.

  2. Dil ve Konuşma Gecikmesi:

    • Konuşmanın geç başlaması ve kelime dağarcığının sınırlı olması.

    • Telaffuz zorlukları.

  3. Motor Becerilerde Gecikme:

    • Yürüme, oturma ve diğer fiziksel becerilerin yaşıtlarına göre daha geç kazanılması.

Sağlıkla İlgili Belirtiler:

  1. Kalp Sorunları:

    • Doğuştan kalp hastalıkları (örneğin, atriyoventriküler septal defekt).

  2. İşitme ve Görme Problemleri:

    • İşitme kaybı veya kulak enfeksiyonları.

    • Şaşılık, katarakt veya miyop gibi görme sorunları.

  3. Diğer Sağlık Sorunları:

    • Tiroid bozuklukları (hipotiroidi).

    • Sindirim sistemi problemleri (örneğin, reflü veya çölyak hastalığı).

    • Uyku apnesi.

Davranışsal ve Sosyal Özellikler:

  1. Sosyal ve Duygusal Gelişim:

    • Genellikle sıcak, sevecen ve sosyal kişilikler.

    • İnatçılık veya öfke nöbetleri gibi davranışsal zorluklar.

  2. Öğrenme ve İletişim:

    • Görsel öğrenmenin daha kolay olması.

    • Tekrarlayan davranışlar ve rutinlere bağlılık.

Erken Teşhis ve Önlemler:

Down sendromu, doğum öncesi tarama testleri (örneğin, ultrason ve kan testleri) veya doğum sonrası fiziksel muayene ile teşhis edilebilir. Kesin tanı, kromozom analizi (karyotip testi) ile konur.

Erken teşhis ve uygun müdahaleler (fiziksel terapi, konuşma terapisi, özel eğitim), Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir.

x
Bize Ulaşın