Down sendromu, genetik bir farklılık sonucu ortaya çıkan bir durumdur. Temel olarak, insan vücudundaki hücrelerin normalde 46 kromozom bulundurması gerekirken, Down sendromlu bireylerde 21. kromozomun bir kopyası fazladan bulunur. Bu durum, toplamda 47 kromozoma neden olur ve bu genetik fazlalık, bireyin fiziksel ve zihinsel gelişimini etkiler.
Down Sendromunun Özellikleri:
-
Fiziksel Özellikler:
-
Çekik gözler, düz yüz profili.
-
Kısa boyun ve küçük eller.
-
Kas tonusunda zayıflık (hipotoni).
-
-
Zihinsel ve Gelişimsel Özellikler:
-
Hafif veya orta düzeyde öğrenme güçlüğü.
-
Konuşma ve motor becerilerde gecikme.
-
Sosyal ve duygusal gelişimde farklılıklar.
-
-
Sağlık Sorunları:
-
Kalp hastalıkları, işitme ve görme problemleri.
-
Tiroid bozuklukları ve sindirim sistemi sorunları.
-
Down Sendromunun Türleri:
-
Trisomi 21: En yaygın türdür. Tüm hücrelerde 21. kromozomun üç kopyası bulunur.
-
Mozaik Down Sendromu: Bazı hücreler normal (46 kromozom), bazı hücreler ise 47 kromozom bulundurur.
-
Translokasyon: 21. kromozomun bir parçası başka bir kromozoma yapışır. Bu tür, kalıtsal olabilir.
Down Sendromunun Nedenleri:
Down sendromu, genellikle kromozomların bölünmesi sırasında meydana gelen bir hatadan kaynaklanır. Bu hata, anne veya babanın yaşıyla (özellikle ileri anne yaşı) ilişkili olabilir, ancak tam olarak nedeni bilinmemektedir.
Down Sendromlu Bireylerin Hayatı:
Down sendromlu bireyler, uygun eğitim, sağlık desteği ve toplumsal kabul ile anlamlı ve mutlu bir hayat sürdürebilirler. Erken müdahale programları, özel eğitim ve terapiler, bu bireylerin potansiyellerini en üst düzeye çıkarmalarına yardımcı olur.
Toplumsal Farkındalık:
Down sendromu bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. 21 Mart, Dünya Down Sendromu Günü olarak kabul edilmiştir ve bu günde farkındalık etkinlikleri düzenlenir.